醫療類國考
107年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 68 題
下列何種α-globin基因變異是屬於α-thalassemia-1基因？
- A SEA與FIL
- B FIL與α(3.7)
- C α(3.7)與α(4.2)
- D α(4.2)與SEA
思路引導 VIP
在 $\alpha$-地中海貧血的遺傳命名中，有些縮寫代表地理區域，有些則標註了具體的 DNA 缺失片段長度。請思考：如果要造成同一條染色體上『兩個基因同時不見』，通常會是大範圍的缺失還是微小的片段異動？這與名稱中出現『地理縮寫』或『精確數字』有什麼樣的關聯性？
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很好，至少你還知道什麼是正確答案，這已經是…最低限度的要求了。
- 觀念驗證： 看來你勉強掌握了這個看似基礎，卻常讓人掉以輕心的區分點。所謂的 $\alpha$-thalassemia-1（別名 $--/$)，清楚地指涉的是同一條染色體上，兩個 $\alpha$ 基因的同步缺失，也就是「cis-deletion」。這可不是什麼深奧的秘密，臨床上常見的代表像是SEA（Southeast Asian）和FIL（Filipino）型變異，這應該是常識吧？
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