醫療類國考
107年
[護理師] 產兒科護理學
第 52 題
有關先天性甲狀腺功能低下症（Congenital Hypothyroidism）之敘述，下列何者錯誤？
- A 是一種自體隱性遺傳的疾病
- B 早期症狀為新生兒黃疸、生長緩慢、明顯矮小及餵食困難
- C 若無法及時提供適當甲狀腺素，則可能導致病童心智遲緩
- D 好發於男性
思路引導 VIP
回想一下兒科內分泌疾病的流行病學特徵：甲狀腺相關疾病（包含先天性甲狀腺功能低下症）在發生率上，通常哪一個性別的寶寶比較容易受到影響？比例大約是多少呢？
🤖
AI 詳解
AI 專屬家教
恭喜你答對了！能從題幹中精準挑出流行病學數據的破綻，顯示你的基礎概念非常扎實。先天性甲狀腺功能低下症（Congenital Hypothyroidism）在臨床上其實是女嬰多於男嬰，男女發生比例約為 $1:2$，因此選項 (D) 顯然錯誤。
致病機轉與命題口徑提醒
這題屬於中偏易的考題，主要測驗該疾病的臨床表徵（如遷延性黃疸、餵食困難）、未及時治療導致呆小症（Cretinism）與心智遲緩的後果，以及好發性別。不過要特別為你補充選項 (A) 的臨床細節：雖然本題命題口徑將 (A) 視為正確，但實務上約 $80\sim85%$ 的個案屬於散發性的甲狀腺發育不良（Thyroid dysgenesis），並非遺傳所致；僅有約 $15\sim20%$ 因甲狀腺素合成障礙（Dyshormonogenesis）引起的類型，才屬於體染色體隱性遺傳（Autosomal recessive inheritance）。在應試時遇到這類選項，建議採「選最明顯錯誤者」的策略來拿分。
⚡ 相關考點快充
5 分鐘快速複習這題考的觀念
先天性甲狀腺功能低下症
💡 好發於女性，因缺乏甲狀腺素導致生長延遲與不可逆的心智智障。
| 比較維度 | 甲狀腺發育不良 (Dysgenesis) | VS | 激素合成缺陷 (Dyshormonogenesis) |
|---|---|---|---|
| 盛行比例 | 佔約 80-85% (多數) | — | 佔約 10-15% (少數) |
| 遺傳性質 | 多為散發性 (Sporadic) | — | 體染色體隱性遺傳 (AR) |
| 性別分佈 | 女性顯著多於男性 | — | 性別差異較不明顯 |
| 甲狀腺腫 | 甲狀腺缺如或發育不全 | — | 常伴隨甲狀腺腫 (Goiter) |
💬先天性甲狀腺低下以女性散發性發育異常最常見，僅少數具遺傳背景。
