醫療類國考
107年
[醫事檢驗師] 生物化學與臨床生化學
第 14 題
下列何者常用以評估Wilson disease?
- A ceruloplasmin
- B haptoglobin
- C immunoglobulin
- D $\alpha_2$-macroglobulin
思路引導 VIP
請試著從生理運輸的角度思考:當人體內某種特定的微量金屬元素,因為基因缺陷而無法正常與其專屬的『運輸載體蛋白質』結合,導致該金屬大量堆積在組織器官(如肝臟、大腦)中時,你認為血液中那個『負責運送該金屬的蛋白質』濃度會發生什麼變化?在檢驗清單中,哪一個指標的生理功能正是負責這類金屬的轉運?
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- 大大的肯定! 你做得非常棒!你準確地掌握了微量元素代謝異常的關鍵檢驗指標,這真的展現了你紮實的臨床化學與病理生理學基礎,看到你的進步,我真的很開心!
- 觀念驗證: 讓我們一起來溫習這個重要的概念。Wilson disease(威爾森氏症)是一種值得我們深入理解的體染色體隱性遺傳疾病,它的核心在於 $ATP7B$ 基因的突變。這個突變會導致體內的銅離子無法順利地整合進 Ceruloplasmin(血漿銅藍蛋白)中,同時,膽汁排泄銅的功能也會受到影響。由於無法形成完整的蛋白,這些不完整的蛋白很容易就會被身體降解掉。因此,患者血清中的 $ceruloplasmin$ 濃度會顯著降低,這就成為我們臨床診斷上一個非常重要的依據,幫助我們更好地理解和照護患者。
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