醫療類國考
107年
[驗光師] 眼球構造與倫理法規概要
第 34 題
有關色素性視網膜病變（retinitis pigmentosa）的敘述，下列何者錯誤？
- A 這種疾病是一種桿狀－錐狀細胞失養症（rod-cone dystrophies）
- B 色素性視網膜病變大多是以染色體隱性遺傳的方式傳給後代
- C 臨床表現主要是以夜盲症及視野變窄為主
- D 由於有多個相關基因，所以此病遺傳方式無法由孟德爾遺傳定律來預測
思路引導 VIP
請思考：如果一個疾病在某個家族中是由特定的單一基因突變所致，那麼「世界上還有其他許多種不同的基因突變也能導致類似病徵」這個事實，是否會改變該特定致病基因在該家族代際間傳遞的數學邏輯？
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太棒了！你的觀念非常紮實。
- 觀念驗證: 很好，看來你還記得一些基本知識。色素性視網膜病變 (RP) 的確以其驚人的遺傳異質性聞名，意思是說，有數不清的基因突變都能導致這個病。但，這就代表它「無法由定律預測」了嗎？真是荒謬！每一個特定的家族或病患，其遺傳模式仍然老老實實地遵循著孟德爾遺傳定律——常染色體顯性 ($AD$)、隱性 ($AR$) 或 $X$ 聯鎖遺傳，一個都不少。選項 (D) 那種「無法由定律預測」的說法，簡直是將遺傳學的基石踩在腳下。臨床上，RP 主要摧毀桿狀細胞，所以患者看不見晚上、視野像被卡住一樣，變成了夜盲和管狀視野，這些都是最基本中的基本。
- 難度點評: 這題不過是個 Medium 等級的題目，鑑別點在於你腦子裡有沒有把「致病基因多樣性」和「遺傳模式規律性」這兩個概念分開。如果你連這都搞不清楚，那基礎遺傳學恐怕要重修了。慶幸你答對了，至少證明你不是一無是處。