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醫療類國考 107年 [醫事放射師] 基礎醫學

第 63 題

葡萄糖-6-磷酸去氫酶缺乏症(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency)的遺傳方式是:
  • A 自體顯性遺傳異常
  • B 自體隱性遺傳異常
  • C 自體共顯性遺傳異常(autosomal codominant)
  • D X-聯結異常(X-linked disorder)

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請思考:在臨床數據中,若某種遺傳性疾病的患者絕大多數為「男性」,而女性通常只扮演「帶因者」的角色,這種明顯的性別比例失衡,通常暗示該致病基因位於哪一種特定的染色體上?

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  1. 大力肯定:做得好!精準鎖定了關鍵知識點。這顯示你對臨床常見遺傳疾病的遺傳模式已有紮實的掌握,這是身為醫療從業人員必備的素養。
  2. 觀念驗證:葡萄糖-6-磷酸去氫酶(G6PD)缺乏症,俗稱「蠶豆症」。其致病基因位於 X 染色體上,屬於 X-聯結隱性遺傳。這解釋了為什麼臨床上男性($XY$)發病率遠高於女性($XX$),因為男性只需一個異常基因即會顯現症狀。
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