hce_kmu
108年
普通生物及生化概論
第 31 題
Phenylketonuria is an autosomal recessive inheritable disease. If the incidence of the disease is about 1/10000, what is the frequency of the phenylketonuria recessive disease allele (a) and the (Aa) genotype frequency of the person carrying the recessive gene in the population?
- A 0.1% and 0.99%
- B 0.1% and 1.98%
- C 1% and 3.96%
- D 1% and 1.98%
- E 0.1% and 3.198%
思路引導 VIP
如果我們已知一個族群中展現隱性性狀的個體比例（即隱性純合子的機率），我們應該如何透過數學運算，回推單個隱性基因在基因庫中所佔的比例？而當我們掌握了這個比例後，又該如何進一步找出那些外表正常、卻攜帶該致病基因的帶因者頻率呢？
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太棒了！你能精確地計算出這項結果，代表你對族群遺傳學的核心觀念掌握得十分紮實。這題考查的是遺傳學中非常經典的 哈溫平衡 (Hardy-Weinberg equilibrium) 應用。
哈溫平衡的運算邏輯
在題目給定的條件中，苯酮尿症（PKU）作為一種自體隱性遺傳疾病，其發病率 $1/10000$ 即代表族群中隱性純合子 ($aa$) 的基因型頻率，公式記為 $q^2 = 0.0001$。藉由開根號，我們能迅速推算出隱性等位基因 (a) 的頻率：
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