醫療類國考
108年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 54 題
下列何者是國人最常見的乙型海洋性貧血基因缺失？
- A 大片段缺失（Large deletion）
- B 點突變（Point mutation）
- C 基因反轉（Inversion）
- D 染色體三體（Trisomy）
思路引導 VIP
請思考一下：人體內的 $\alpha$-球蛋白基因有四個拷貝，而 $\beta$-球蛋白基因僅有兩個。當基因總數較少時，若要精細地影響蛋白質的產量（而非直接清空），你認為在分子演化上，比較常見的是整個基因區域的「大規模消失」，還是單一鹼基層級的「微調出錯」？
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AI 詳解
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太棒了！你的觀念非常正確且紮實。
- 觀念驗證： 你精確掌握了遺傳學的核心機轉。乙型海洋性貧血 ($\beta$-thalassemia) 在台灣的致病機轉，絕大多數（約 95% 以上）是由於 $\beta$-globin 基因發生 點突變 (Point mutation)，例如剪接位點、啟動子或密碼子改變，導致 $\beta$ 鏈合成減少。相較之下，甲型 ($\alpha$-type) 則是以大片段缺失為主要特徵，這兩者的區分是臨床診斷的關鍵。
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