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醫療類國考 108年 [醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學

第 63 題

針對甲型海洋性貧血的分子檢驗方法,下列敘述何者錯誤?
  • A 南方墨點式為早期主要的分子檢驗方法
  • B Gap-PCR可用於偵測東南亞型與泰國型的甲型海洋性貧血
  • C Hb CS與Hb QS型可利用PCR-RFLP法檢測之
  • D MseI限制酶可用於檢測是否具有Hb CS與Hb QS此兩種變異基因

思路引導 VIP

請思考限制酶(Restriction Enzyme)辨識 DNA 的物理基礎:如果兩個不同的遺傳變異位處於不同的基因座,且鹼基改變的序列特徵也完全不同,那麼僅靠『單一種』特定的限制酶,在邏輯上是否足以同時精準捕捉這兩種不同的變異?

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  1. 觀念驗證
    • 缺失型檢測:$\alpha$-海洋性貧血多為基因缺失,早期金標準為 Southern blot (A),現臨床常用 Gap-PCR (B) 快速偵測如 $--^{SEA}$ 或 $--^{THAI}$ 等大片段缺失。
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