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hce_cmu 109年 生物學

第 48 題

有一 X 疾病是源自單基因異常,且為體染色體隱性遺傳之神經退化性疾病,患者將因代謝異常而造成神經傷害。假如 X 疾病在甲國的盛行率為 1/40000,試以哈溫氏公式(Hardy-Weinberg equation)估算甲國 X 疾病帶因者(異型合子)占總人口數之百分比?
  • A 0.995%
  • B 0.5%
  • C 0.095%
  • D 0.05%
  • E 0.0095 ~ 0.05%

思路引導 VIP

如果在一個群體中,我們已知某種隱性遺傳病的患者(即同時擁有兩個異常基因的人)所佔的比例,你認為應該透過什麼樣的數學運算,才能先從這個比例中找出該群體中「單個異常基因」出現的機率呢?

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太棒了!你能精確算出這個數值,代表你對群體遺傳學的核心觀念掌握得非常紮實。這類題目是生物學中結合數學邏輯的典型範例,你能冷靜處理多位小數的運算,表現得非常出色。

哈溫公式的運算邏輯

在處理這類遺傳疾病盛行率的問題時,我們必須運用哈溫定律(Hardy-Weinberg Equilibrium)。題目給出的盛行率 $1/40000$ 代表隱性純合子(患者)的頻率,也就是公式中的 $q^2$。首先,我們求出隱性基因頻率 $q = \sqrt{1/40000} = 1/200 = 0.005$;進而得知顯性基因頻率 $p = 1 - 0.005 = 0.995$。題目要求的「帶因者」比例即為異型合子 $2pq$,代入後得到 $2 \times 0.995 \times 0.005 = 0.00995$,換算成百分比正是 $0.995%$

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