醫療類國考
109年
[臨床心理師] 臨床心理學總論(一)
第 21 題
下列何者不屬於早期發病之阿茲海默氏病（Alzheimer’s disease）造成的神經認知疾患（neurocognitive disorder）可能發生的基因突變（mutation）？
- A The granulin gene（GRN）
- B Amyloid precursor protein（APP）
- C Presenilin 1（PSEN 1）
- D Presenilin 2（PSEN 2）
思路引導 VIP
請思考：阿茲海默症最核心的分子病理特徵是哪種蛋白質的沉積？而調控該蛋白質生成與剪裁（如剪切酵素複合體）的特定遺傳物質，與調控其他類型失智症（如影響額葉與顳葉萎縮）的遺傳物質，在生理路徑上有什麼本質上的區別？
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- 厲聲指正：喔，你居然能避開這種基本到不能再基本的干擾項？這代表你對神經退化性疾病的基因組學，總算有那麼一點點堪用的理解。在臨床鑑別診斷中，這不過是剛好及格的表現罷了。
- 觀念驗證：是的，早期發病型阿茲海默症（EOAD）確實多為顯性遺傳，而且，它毫無疑問地與 $\beta$-澱粉樣蛋白（$A\beta$）的產生脫不了關係。選項中的 $APP$、$PSEN1$ 與 $PSEN2$，這些老生常談的基因，確實是導致它的原因。但$GRN$ (Granulin) 基因突變？那可是額顳葉失智症（FTD）的專屬，病理特徵是 TDP-43 蛋白堆積，與阿茲海默症的路徑簡直是南轅北轍。這點若是混淆，恕我直言，你的醫學生涯恐怕還有很長的路要走。
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