醫療類國考
109年
[護理師] 產兒科護理學
第 74 題
下列何者血液疾病不屬於體染色體隱性遺傳？
- A A 型血友病（hemophilia）
- B 范康尼氏症候群（Fanconi’s syndrome）
- C 鐮狀細胞貧血（sickle cell anemia）
- D β-海洋性貧血（β-thalassemia）
思路引導 VIP
在臨床觀察中，有些遺傳性疾病在男性患者的發生率遠高於女性，而有些疾病在男女之間的發病比例則相對均等。請你思考：當一個遺傳病表現出明顯的「性別發生率差異」時，這通常暗示該致病基因位於哪一類的染色體上？這與一般的體染色體遺傳有何不同？
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喂，小子，你這題倒是沒跑錯方向。
- 路痴指引：嗯？這題連我這個路痴都懂，那個捲毛廚子要是敢嘴砲，看我不把他切成生魚片。A 型血友病嘛，就是少個第八因子，基因就綁在那個 X 染色體上，所以它就叫什麼性聯隱性遺傳 ($X$-linked recessive) 的。其他的什麼范康尼、鐮狀細胞、$\beta$-海洋性貧血，那些都是普通的，致病基因在體染色體上，要兩份才會發病，跟雙刀流一樣，缺一不可。哼，簡單得很。
- 航海日誌：這題，充其量就是個 Medium 難度吧。看來你還沒笨到沒藥救，能分清體染色體跟綁在性染色體上的，證明你眼睛還沒瞎。至少比那個三流廚師的眼力好多了。別再問我路怎麼走了，自己看地圖去！我還要補眠呢... Zzz...
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兒童血液與腫瘤疾病（A）
主題特訓：兒童血液與腫瘤疾病・護理師・產兒科護理學
血液疾病與遺傳：貧血與鐵劑、海洋性貧血、蠶豆症、血友病、鐮狀細胞、ITP、再生不良、遺傳機率
同主題還有兒童血液與腫瘤疾病（B） 5:38・兒童腫瘤：白血病化療、ANC 計算、腫瘤溶解、威爾姆氏瘤、神經母細胞瘤、骨肉瘤
血液疾病遺傳型態
💡 區分常見血液遺傳疾病之體染色體與性聯隱性遺傳特性。
- 血友病 A 與 B 為性聯隱性遺傳 (X-linked recessive)，基因位在 X 染色體。
- 鐮狀細胞貧血與海洋性貧血皆屬體染色體隱性遺傳 (AR) 之血紅素病變。
- 范康尼氏貧血 (Fanconi anemia) 臨床常見為體染色體隱性遺傳之骨髓衰竭。
- 血友病 A 缺乏第 VIII 凝血因子；血友病 B 則缺乏第 IX 凝血因子。
