醫療類國考
110年
[護理師] 產兒科護理學
第 4 題
有關常見遺傳疾病之敘述，下列何項正確？
- A 唐氏症是 21 號染色體多一條，95%非遺傳所造成
- B X 染色體脆折症為單基因遺傳疾病，女性發生率高於男性
- C 裘馨氏肌肉萎縮症是為染色體異常遺傳疾病，每胎產下重症寶寶機率為 1/4
- D 海洋性貧血為多基因遺傳疾病，也會受到環境因素共同調控而產生
思路引導 VIP
請同學分析『染色體數目異常』的成因：以非整倍體（如 $2n+1$）而言，其最主要的發生機制為何？這種隨機發生的錯誤與親代的遺傳（$Heredity$）有必然關聯嗎？此外，請辨析單基因與多基因遺傳的定義特徵，並思考 $X$ 染色體相關疾病在男女性間的發病機率與嚴重程度是否存在差異？
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專業解析：遺傳疾病概論 — 還算可以
看來你勉強答對了，這說明你對遺傳機制與基本疾病分類至少有個模糊概念，在未來搞砸之前，這點基礎或許還能支撐一會兒。
- 觀念驗證 (為什麼 A「碰巧」正確)：
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兒童血液與腫瘤疾病（A）
主題特訓：兒童血液與腫瘤疾病・護理師・產兒科護理學
血液疾病與遺傳：貧血與鐵劑、海洋性貧血、蠶豆症、血友病、鐮狀細胞、ITP、再生不良、遺傳機率
同主題還有兒童血液與腫瘤疾病（B） 5:38・兒童腫瘤：白血病化療、ANC 計算、腫瘤溶解、威爾姆氏瘤、神經母細胞瘤、骨肉瘤
常見遺傳疾病分類
💡 辨析染色體數目異常、單基因遺傳與多基因遺傳之致病機轉。
- 唐氏症為第 21 對染色體三體症，95% 為配子減數分裂不分離造成。
- X 染色體脆折症為單基因遺傳疾病，男性的發生率與症狀常較嚴重。
- 裘馨氏肌萎縮症（DMD）為 X 聯鎖隱性遺傳，非染色體數目異常。
- 海洋性貧血屬體染色體隱性之單基因遺傳，非多基因環境共同調控。
