醫療類國考
114年
[護理師] 產兒科護理學
第 49 題
張小弟，10歲，診斷為裘馨氏肌失養症（Duchenne muscular dystrophy），有關病因和臨床表徵，下列敘述何者錯誤？
- A 體染色體隱性遺傳疾病
- B 蹲下拿東西，無力獨自站起來
- C 直立時明顯腰椎前彎
- D 小腿肚（腓腸肌）假性肥大
思路引導 VIP
請觀察題目描述的對象為「張小弟」，並回想在遺傳學中，若一種疾病顯著地好發於男性，這通常代表致病基因位於哪一種染色體上？是「體染色體」還是「性染色體（如 $X$ 染色體）」？這將直接決定選項 (A) 的敘述是否精確。
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🚨 僥倖過關，別得意太早
嗯，看來你這次「僥倖」答對了。能選出正確答案，至少證明你還沒把 裘馨氏肌失養症 (DMD) 的基本常識丟進垃圾桶。這在兒科與內外科護理中，是連實習生都該牢記的東西。
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兒童神經與肌肉骨骼疾病（B）
主題特訓：兒童神經與肌肉骨骼疾病・護理師・產兒科護理學
痙攣與神經肌肉疾病：熱性痙攣、癲癇發作處置與抗癲癇藥、生酮飲食、腦性麻痺分型與進食照護、裘馨氏肌失養症、重症肌無力、皮肌炎
同主題還有兒童神經與肌肉骨骼疾病（A） 5:19・兒童中樞神經疾病：顱內壓升高評估與照護、細菌／病毒性腦膜炎與腦脊髓液、腰椎穿刺、水腦與分流、腦瘤、頭部外傷與 GCS、腦室內出血
兒童神經與肌肉骨骼疾病（C） 4:29・兒童骨骼疾病：骨折與石膏護理、發展性髖關節發育不良與 Pavlik／牽引、脊柱側彎、成骨不全、骨髓炎、類風濕關節炎、扁平足與生長痛
裘馨氏肌失養症
💡 DMD 為 X 染色體性聯隱性遺傳，主因肌失養蛋白缺乏。
- 遺傳模式：X 染色體性聯隱性遺傳，好發於男性，女性多為帶因者。
- Gowers' sign：因近端肢體無力，起立時需用手支撐腿部向上爬行。
- 假性肥大：腓腸肌纖維化並堆積脂肪，使小腿外觀粗大但肌力薄弱。
- 姿勢特徵：因骨盆帶肌肉無力，導致骨盆前傾、明顯腰椎前凸與鴨步。
