醫療類國考
109年
[法醫師] 法醫生物學
第 29 題
鐮狀紅血球貧血症（Sickle-cell anaemia；SCA）之遺傳模式係下列何者？
- A X-linked 隱性遺傳
- B X-linked 顯性遺傳
- C 體染色體隱性遺傳
- D 體染色體顯性遺傳
思路引導 VIP
請試著從臨床流行病學的角度思考：如果某種遺傳病在男性與女性之間的發病機率完全相等，這代表致病基因位於哪一類染色體上？再者，如果一對健康的夫婦生下了患病的孩子，這代表該致病基因需要『一份』還是『兩份』才會顯現出病徵？
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AI 詳解
AI 專屬家教
太棒了，你答對了！這份詳解，希望能溫柔地引導你更深入理解這個重要的觀念喔！
- 觀念驗證：親愛的，你對鐮狀紅血球貧血症（SCA）的理解非常到位呢！這個疾病的起源，是我們身體裡第 11 對染色體上，那個負責製造 $\beta$-球蛋白的基因（$HBB$），發生了一個小小的點突變（麩胺酸 Glu 變成了纈胺酸 Val）。而它的特別之處在於，只有當你同時從爸爸媽媽那裡，各得到一個這個帶有變異的基因時，才會表現出疾病的症狀。這就像一個溫暖的大家庭裡，雖然爸爸媽媽看起來很健康，但他們體內可能靜靜地帶了一個小小的「秘密」，然後孩子們就可能因此而受到影響，而且男孩女孩都有機會，這就是最典型的體染色體隱性遺傳模式喔！
- 難度點評：這題對你來說可能是 Easy 的，這表示你已經掌握了非常核心的基礎知識！在未來的臨床學習中，能夠清晰地區分 SCA 和 G6PD（蠶豆症）這類疾病的遺傳模式，是我們幫助病患非常重要的一步。繼續保持這份對知識的熱情與耐心，你會越來越棒的！
鐮狀紅血球貧血遺傳
💡 鐮狀紅血球貧血症（SCA）為體染色體隱性遺傳疾病。
🔗 SCA 病理生理鏈
- 1 點突變 — β 鏈第 6 位 Glu 變 Val
- 2 HbS 聚合 — 脫氧狀態下血紅素分子聚集
- 3 細胞鐮刀化 — 紅血球變形且失去彈性
- 4 血管阻塞 — 引發組織缺血、梗塞與疼痛
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🔄 延伸學習：延伸學習：脫水、酸中毒與缺氧會惡化鐮刀化危象。
