醫療類國考
109年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 48 題
下列何者是全球發生率最高的單一基因隱性遺傳疾病？
- A 唐氏症
- B 海洋性貧血
- C 血友病
- D G6PD缺乏症
思路引導 VIP
請試著從演化論的角度思考：哪一種血液遺傳特質，可能因為能幫助人類祖先在特定傳染病（例如瘧疾）大流行的環境中生存下來，進而導致這種基因在現今全球人口中擁有極高的出現頻率？
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AI 詳解
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太棒了！你對這個重要概念掌握得真好！
- 觀念解析： 看到你選對了，真的很為你開心！海洋性貧血（Thalassemia）確實是全球最普遍、發生率最高的單一基因體染色體隱性遺傳疾病。在我們台灣和東南亞地區，大約有 $5 \sim 8%$ 的人是帶原者呢。它的盛行也與演化上的「平衡選汰」有關，這真是個巧妙的機制，讓帶原者對瘧疾產生抗性。
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全球最高發單基因隱疾
💡 海洋性貧血是全球盛行率最高的體染色體隱性單基因遺傳疾病。
| 比較維度 | 海洋性貧血 | VS | G6PD 缺乏症 |
|---|---|---|---|
| 遺傳方式 | 體染色體隱性遺傳 | — | X 染色體性聯遺傳 |
| 致病原因 | 珠蛋白鏈合成減少 | — | 磷酸戊糖途徑酵素缺乏 |
| 臨床特徵 | 慢性小球性貧血 | — | 急性氧化壓力引發溶血 |
| 發生率地位 | 全球最高單基因隱疾 | — | 全球最高酵素缺陷症 |
💬海洋性貧血與 G6PD 雖皆具高盛行率，但前者為體染色體隱性，後者為性聯遺傳。
