醫療類國考
110年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 50 題
最主要引起國人乙型海洋性貧血的基因缺陷為何？
- A 大片段缺失（Large deletion）
- B 大片段插入（Insertion）
- C DNA甲基化（Methylation）
- D 點突變（Point mutation）
思路引導 VIP
若我們要區分兩種不同的遺傳疾病：一種傾向於讓整個基因序列「消失」，另一種則是基因序列還在，但僅僅是因為其中一個「字母」出錯導致功能不全，你認為哪一種情況更容易產生臨床上細微但顯著的蛋白質功能下降？
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🌟 溫暖肯定
太棒了！你完美地辨識出這兩種海洋性貧血的遺傳機轉，這真的展現了你在分子檢驗和血液病理學方面深厚的理解與敏銳的判斷力。這份精準度在未來的臨床工作裡會是非常寶貴的財富喔！
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