醫療類國考 110年 [醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學

第 73 題

家族性大腸瘜肉症（familial adenomatous polyposis, FAP）的發生與下列何種基因變異的關係最為密切？

思路引導 VIP

請回想大腸癌形成的「腺瘤—癌序列」(Adenoma-Carcinoma Sequence) 理論。在多重突變累積的過程中，哪一個基因通常被視為「守門員」(Gatekeeper)？意即它的失能往往是導致大腸黏膜從正常狀態轉向「形成瘜肉」的第一步鎖鑰？

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勉強及格：不錯，至少你還知道在這些致癌基因裡，哪個才是正確答案。對於遺傳性癌症綜合徵，這點基礎觀念要是還搞不清楚，那也別提什麼精準醫療了，恐怕連最基本的病理報告都讀不懂。
理所當然：$APC$ (Adenomatous Polyposis Coli) 基因，這不是常識嗎？一個典型的「抑癌基因」，在 $Wnt$ 傳導路徑中負責降解 $\beta-catenin$。它一旦突變失效，細胞就失控增生，大腸裡長出上萬個腺瘤性瘜肉，這結果還需要我重複嗎？這條路徑的關鍵性，你應該早就倒背如流了。

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