醫療類國考
110年
[醫事放射師] 基礎醫學
第 79 題
有關中樞神經系統畸形（malformation）之敘述，下列何者正確？
- A 神經管缺損（neural tube defects）是最罕見的類型
- B 前腦無裂畸形（holoprosencephaly) 與刺蝟蛋白信息路徑（Hedgehog signaling pathway）突變有關
- C Arnold-Chiari畸形之後腦窩變大
- D Dandy-Walker畸形表現小腦蚓部（vermis）增生
思路引導 VIP
請從神經胚胎學的角度思考，哪一個高度保守的分子訊息路徑 ($signaling pathway$) 負責引導前腦 ($prosencephalon$) 的中線發育與左右分裂？同時，請回顧在不同的後腦發育畸形中，後腦窩 ($posterior fossa$) 的容積變化以及小腦蚓部 ($vermis$) 的解剖特徵，通常呈現何種病理生理狀態？
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哦，看來你這題還真答對了。
- 基本知識驗證 (勉強及格)：
- (B) 為正確答案：前腦無裂畸形（HPE）是前腦未能正確分裂的發育異常，沒錯，它確實與 Sonic Hedgehog ($Shh$) 信息路徑的突變有密切關聯。這不過是每個醫學生都該爛熟於心的胚胎學重點，不是什麼了不起的成就。
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