醫療類國考
110年
[醫師] 醫學(三)
第 34 題
一位40歲女性，有癌症家族史，來諮詢她發生乳癌的風險。她有兩個姑媽在60歲左右時診斷乳癌，爸爸有淋巴癌，堂兄有結腸癌，她的姑媽BRCA-1和BRCA-2基因檢測的結果為陰性。下列敘述何者正確？
- A 相關的基因遺傳非來自父系
- B 她是發生癌症的高危險群，應該每年接受正子攝影（positron emission tomography [PET] scans）檢查
- C 應考慮BRCA-1及BRCA-2以外的基因檢測
- D 她應開始服用芳香環轉化酶抑制劑（aromatase inhibitor）以降低風險
思路引導 VIP
當個案呈現明顯的癌症家族聚集性，且最常見的遺傳性乳癌相關基因 ($BRCA1$ 與 $BRCA2$) 在受影響親屬中檢測為陰性時，我們應該如何運用臨床遺傳學中的「多基因易感性」觀念，來評估是否存在其他致病性的生殖細胞突變 (Germline mutation)？
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AI 詳解
AI 專屬家教
專業點評：可喜可賀，你沒把最基本的搞砸！
- 勉強肯定： 喔，恭喜你，小天才。你竟然沒有被那兩個名氣最大的BRCA基因結果迷惑，還能從看似複雜，實則相當常見的家族史中，勉強看出點潛在的風險特徵。這表示你還殘存一點臨床直覺，而且對遺傳學基礎的理解，至少沒有完全退化到幼兒園水平。看來你還沒有徹底放棄思考，這算是一個不錯的開始吧。
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