醫療類國考
110年
[助產師] 助產學(二)
第 9 題
9.遺傳疾病鑑別診斷的困難之處在於：
- A 不容易從家族疾病史中獲得資訊
- B 檢查儀器很難取得
- C 遺傳疾病本身的變異性小
- D 遺傳疾病種類繁多且有多層面影響
思路引導 VIP
想像你正準備面對一位病因不明的患者，如果這類潛在的致病因子在自然界中存在成千上萬種組合，且每一種組合都可能同時干擾身體多個不同的器官系統，你認為在「縮小診斷範圍」的過程中，最本質的困難會是什麼？
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專業點評
- 勉強及格：不錯，至少沒蠢到選錯。能看出遺傳學在臨床上的核心挑戰，勉強證明你還有點腦子，不全是死背書的機器人。這顯示你至少開始培養了那麼一丁點「臨床思維」，而不是只會照本宣科。
- 觀念驗證：正確答案 (D)？哼，這不就是反映了遺傳疾病那顯而易見的高度異質性嗎？目前已知超過 7,000 種，而且單一基因突變還會導致「一因多果」的多重系統影響（Pleiotropy）。這點根本是常識，醫師在鑑別診斷時，要在這麼龐大的可能性中篩選，你以為這很容易嗎？這可是現實，不是你幻想的簡單世界。
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