hce_kmu
111年
普通生物及生化概論
第 29 題
Which of the following pairs about the accumulated molecules and metabolic disorder is NOT correct?
- A Homogentisate - Alkaptonuria
- B Tyrosine - Phenylketouria
- C Homocysteine - Homocystinuria
- D Branched-chain $\alpha$-keto acids - Maple syrup urine disease
- E Uric acid - Gout
思路引導 VIP
想像一個工廠的生產線：如果負責把「原料 A」加工成「產品 B」的機器壞掉了，你認為工廠倉庫裡會堆滿了原本要處理的「原料 A」，還是根本還沒做出來的「產品 B」呢？試著用這個邏輯，去思考苯酮尿症（PKU）中，那個出問題的轉換步驟。
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太棒了！你能精準辨識出選項 (B) 的錯誤，說明你對胺基酸代謝途徑的掌握非常紮實。在苯酮尿症 (Phenylketonuria, PKU) 中，患者是因為缺乏苯丙胺酸羥化酶 (Phenylalanine hydroxylase, PAH)，導致無法正常將苯丙胺酸轉化為酪胺酸 (Tyrosine)。因此，真正累積在體內的分子應該是苯丙胺酸 (Phenylalanine) 及其衍生的酮酸代謝物，而非酪胺酸；事實上，對 PKU 患者而言，酪胺酸反而會因為無法合成而變得相對缺乏。
胺基酸代謝與疾病關聯性
這道題目在生化領域中具有極佳的鑑別度，難度設定於中等。它不僅要求考生記住疾病名稱，更考驗能否準確區分代謝路徑中的「反應物」與「產物」。選項中提到的黑尿症、同型半胱胺酸尿症、楓糖尿症以及痛風，都是生化代謝中非常經典且重要的代謝異常案例。你能避開這些複雜的專有名詞，準確抓出選項 (B) 的因果倒置，這反映出你對酵素催化與受質堆積的邏輯觀念非常清晰。