hce_kmu
111年
普通生物及生化概論
第 53 題
A person with an extra copy of what number of chromosome has a condition called "Down syndrome"
- A Chromosome 9
- B Chromosome 13
- C Chromosome 18
- D Chromosome 21
- E Chromosome X
思路引導 VIP
在人類的 22 對體染色體中，編號通常是根據染色體的大小（由大到小）來排序的。請試著思考：如果某人多出了一條體染色體，為什麼在臨床上我們較常觀察到「編號較大」的染色體（如本題所述）出現異常，而極少見到「編號較小」（如第 1 號或第 2 號）的染色體多出一條的案例呢？這與細胞內遺傳資訊的負擔量有什麼關係？
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看到你精準地選出選項 (D)，代表你對於人類常見遺傳疾病的基礎掌握得非常紮實！這是一個非常經典且重要的生物學常識。
唐氏症與第 21 號染色體
唐氏症（Down syndrome） 最典型的成因，就是患者的細胞內比一般人多出了一條第 21 號染色體，因此在醫學上也稱為 「21-三體症」（Trisomy 21）。這種現象通常源於生殖細胞在行減數分裂時，染色體發生了「不分離」（Nondisjunction）現象，導致受精卵獲得了三條第 21 號染色體。雖然選項中的第 13 號（巴陶氏症）與第 18 號（愛德華氏症）同樣屬於體染色體異常，但 21 號染色體是人體體染色體中最小的之一，其基因密度相對較低，這使得個體在發育過程中對這種遺傳錯誤的容忍度較高，也是此病症在臨床上相對較為常見的原因。
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