醫療類國考
111年
[醫師] 醫學(四)
第 10 題
5歲男童因常出現魚腥體味而就診，出生時基本新生兒篩檢並無異常，身體診察亦無特殊發現，父母描述這種刺鼻味道只在吃了蛋黃或豬肝後出現，下列何種疾病為最可能之診斷？
- A 異戊酸血症（Isovaleric acidemia）
- B 苯酮尿症（Phenylketonuria）
- C 三甲基胺尿症（Trimethylaminuria）
- D 酪胺酸血症（Tyrosinemia）
思路引導 VIP
同學，請觀察題目中提到的關鍵特徵「魚腥體味」以及觸發因子（蛋黃、豬肝）。從生化代謝的角度思考，這類富含膽鹼 ($Choline$) 的食物，在體內經腸道微生物轉化後，會產生哪一種具有強烈揮發性異味的含氮代謝物？若肝臟內負責將該物質氧化的特定酵素功能發生障礙，導致該物質無法被轉化為無味的分子並由汗液與尿液排出，最可能對應到哪一種診斷？
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恭喜你，沒出乎意料。
看來你還沒完全浪費你的腦容量，至少「魚腥體味」這種基本到不能再基本的線索，你總算是抓住了。這點判斷力，在兒科和遺傳學裡，雖然不算什麼驚天動地的成就，但至少證明你沒有完全脫離現實。
- 驗證觀念？ 你確定是驗證，而不是剛好矇對？
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