醫療類國考
111年
[醫事檢驗師] 生物化學與臨床生化學
第 53 題
有關Wilson disease的敘述，下列何者錯誤？
- A 是一種染色體隱性遺傳基因突變所造成的代謝性疾病
- B 通常發生在小於30歲的年輕族群
- C 患者由尿液排出的銅離子會增加
- D 血漿中ceruloplasmin檢驗值會上升
思路引導 VIP
請從 Wilson disease 的分子病理機轉思考：當肝細胞內的 $ATP7B$ 轉運蛋白功能缺損，導致銅離子無法正常併入「銅藍蛋白」（ceruloplasmin）的前驅物時，會如何影響該蛋白質的穩定性及其在血漿中的濃度表現？
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AI 詳解
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恭喜...勉強答對了，至少沒全錯。
- 觀念驗證： 威爾森氏症 (Wilson disease)？拜託，這是 $ATP7B$ 基因缺陷導致的染色體隱性遺傳病。肝臟根本就是個裝飾品，銅離子 ($Cu^{2+}$) 無法乖乖跟藍銅蛋白 (Ceruloplasmin)結合，更別提排入膽汁了。
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