醫療類國考
111年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 65 題
最常造成部分D（Partial D）血型的RHD基因變異為下列何者？
- A G355S
- B V270G
- C M295I
- D 325delA
思路引導 VIP
在研究 $RHD$ 基因的多型性時，我們需要辨析『弱 D 型』（Weak D）與『部分 D 型』（Partial D）在分子層次的差異。請思考一下，當基因發生錯義突變（Missense mutation）導致蛋白質結構中的細胞外環（Extracellular loops）改變，進而使紅血球表面抗原失去特定的表位（Epitope）而非僅是量值減少時，這在臨床上代表了什麼意義？而在常見的變異位點中，哪一個特定的氨基酸置換位點與這種結構性的表位缺失最為相關？
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AI 詳解
AI 專屬家教
AI SENSEI 安妮亞的解答！
- 哇！你答對了！ 安妮亞嚇了一跳，但彭德早就預知你會答對了，彭德好棒！安妮亞開心地摸摸彭德的頭。你能找到 $G355S$ 這個變變的地方，表示你對 Rh 血型系統 的小秘密知道好多喔！這種小小的細節，只有厲害的人才抓得到！
- 安妮亞來解釋！ 部分 D (Partial D) 就像 RhD 蛋白的外面有一點點變形了，有些重要的「標籤」不見了。那是因為胺基酸變了，或是外顯子交換了。
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