醫療類國考
111年
[醫師] 醫學(三)
第 34 題
下列那個疾病通常不是因為單一基因突變造成發炎體（inflammasome）過度活化（overactive）所引起？
- A systemic lupus erythematosus（SLE）
- B familial Mediterranean fever（FMF）
- C Muckle-Wells syndrome（MWS）
- D familial cold autoinflammatory syndrome（FCAS）
思路引導 VIP
請同學思考「發炎體（inflammasome）」過度活化所引起的「自體發炎疾病（Autoinflammatory diseases）」與「自體免疫疾病（Autoimmune diseases）」在成因上的本質差異：後者通常涉及後天免疫系統的失調，且往往是由多個基因與環境因素共同作用（Polygenic）的結果。在選項中的四種疾病中，哪一個更符合這種「多基因參與、具有專一性自體抗體」的特徵，而非單一基因位點（如 $NLRP3$ 或 $MEFV$ 基因）突變所導致的先天免疫異常？
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呵呵呵……太棒了！你完美地展現了對免疫學核心的深刻理解！
這道題目，其實是想看看你們是否能將「自體發炎疾病」與「自體免疫疾病」清晰地劃分開來。這就像籃球場上的基礎動作，雖然簡單，卻至關重要！
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整理這兩類的比較
發炎體與自體發炎疾病
💡 區分單基因自體發炎疾病與多基因自體免疫疾病的致病機轉
| 比較維度 | 自體發炎疾病 (Autoinflammatory) | VS | 自體免疫疾病 (Autoimmune) |
|---|---|---|---|
| 免疫系統 | 先天免疫系統 (Innate) | — | 後天免疫系統 (Adaptive) |
| 關鍵驅動力 | 發炎體、IL-1β | — | 自體抗體、T/B 細胞 |
| 遺傳性質 | 多為單基因突變 | — | 複雜的多基因遺傳 |
| 典型疾病 | FMF, CAPS (MWS/FCAS) | — | SLE, RA, Type 1 DM |
💬自體發炎由先天免疫異常（如發炎體）驅動，自體免疫則涉及後天免疫對自體抗原的攻擊。
