醫療類申論題
111年
[營養師] 膳食療養學
第 三 題
請詳述遺傳性的癲癇（epilepsy）分別是因那兩種基因缺陷導致腦部醣類利用受阻，而需生酮飲食作為輔助治療？並詳述其代謝機制為何？（10 分）
📝 此題為申論題
思路引導 VIP
回想生化代謝與神經營養學：腦部正常需利用葡萄糖，哪兩個酵素/蛋白缺陷會導致葡萄糖進不去或無法代謝？答案是 GLUT1 和 PDHC。接著說明這兩個缺陷會卡在代謝的哪個步驟，以及生酮飲食產生的「酮體」如何繞過這些阻礙，成功提供大腦 ATP。
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【破題】部分遺傳性癲癇肇因於腦部葡萄糖代謝障礙，主要為「第一型葡萄糖轉運蛋白缺乏症（GLUT1 DS）」與「丙酮酸脫氫酶複合體缺乏症（PDHD）」，需依賴生酮飲食作為替代能量治療。 【論述】 一、兩種導致腦部醣類利用受阻的基因缺陷：
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