醫療類申論題
111年
[營養師] 膳食療養學
第 三 題
請詳述遺傳性的癲癇（epilepsy）分別是因那兩種基因缺陷導致腦部醣類利用受阻，而需生酮飲食作為輔助治療？並詳述其代謝機制為何？（10 分）
📝 此題為申論題
思路引導 VIP
考查生酮飲食在特定先天性代謝異常疾病上的應用。兩種主要疾病為「葡萄糖運輸蛋白第一型缺乏症（GLUT-1 DS）」與「丙酮酸脫氫酶缺乏症（PDHD）」。需解釋基因缺陷如何阻斷葡萄糖利用，以及酮體如何繞過這些障礙作為腦部替代能源。