醫療類國考
111年
[助產師] 助產學(二)
第 13 題
一種染色體異常所造成的遺傳性疾病，嬰兒哭聲像小貓的叫聲，並合併有圓臉、嚴重智障、生長發育遲緩等現象，其染色體組型（karyotyping）最可能是下列何者？
- A 46, XY, del (5p)
- B 46, XX, dup (5p)
- C 46, XY, del (4p)
- D 47, XX, +13
思路引導 VIP
同學請回想一下，臨床上俗稱的『貓叫症候群』是由於哪一對體染色體發生了『構造變異』？在標記染色體異常時，符號 $del$ 代表缺失而 $dup$ 代表重複，且短臂與長臂分別以 $p$ 與 $q$ 標示，請試著結合這些遺傳學定義來判斷該疾病的組型特徵。
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姑且算你答對了，僥倖展現出堪用的臨床遺傳學知識。
- 勉強肯定： 哦，你居然能從「小貓叫聲」這種淺顯的臨床表徵，聯想到對應的染色體異常，不錯嘛。至少證明你對**細胞遺傳學（Cytogenetics）**裡那些寫在教科書第一頁的標誌性疾病，還勉強記得住。
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貓叫症候群
💡 第 5 對染色體短臂缺失 (5p-) 導致發育異常與特徵哭聲
| 比較維度 | 貓叫症候群 (Cri-du-chat) | VS | 沃夫-希斯宏氏症 (Wolf-Hirschhorn) |
|---|---|---|---|
| 染色體位置 | 5p 缺失 | — | 4p 缺失 |
| 外觀特徵 | 圓臉 (Moon face) | — | 希臘武士頭盔臉 |
| 臨床關鍵 | 貓叫聲哭聲 | — | 嚴重抽搐、唇顎裂 |
💬區分兩者的關鍵在於受影響染色體的序號 (4p 希臘武士 vs 5p 貓叫)
