醫療類國考
111年
[護理師] 產兒科護理學
第 55 題
對於高胱胺酸尿症（homocystinuria, HCU）兒童的長期照護，下列何者錯誤？
- A 禁食母奶，採用豆類配方之特殊奶粉（如 3200-K）
- B 對於維生素 B6 反應不佳的兒童，需限制含甲硫胺酸食物
- C 建議按時接受體格與智力發育評估
- D 早期發現早期治療可以避免近視、水晶體脫垂等眼睛病變
思路引導 VIP
回想一下先天性代謝疾病透過飲食控制與藥物治療的臨床預後：醫療介入通常是為了「減緩病程與降低併發症機率」，還是能「百分之百根除所有器官病變的風險」呢？請檢視哪個選項的用詞過於絕對。
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恭喜你答對了！能從四個看似合理的照護敘述中敏銳挑出語病，代表你對先天性代謝異常疾病的臨床預後有相當扎實的理解。
高胱胺酸尿症（homocystinuria, HCU）的照護與預後
高胱胺酸尿症是因為缺乏胱硫醚合成酶（cystathionine $\beta$-synthase），導致甲硫胺酸（methionine）與高胱胺酸堆積。照護上確實需限制高甲硫胺酸食物、對維生素 $B_6$（pyridoxine）無效者採用無甲硫胺酸之特殊配方奶（如 3200-K，禁止哺餵母乳），並定期追蹤心智與骨骼發育。
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高胱胺酸尿症照護
💡 限制甲硫胺酸攝取並補充維生素 B6 是 HCU 治療核心。
- 病理機轉：胱胺硫醚合成酶 (CBS) 缺乏，導致甲硫胺酸及高胱胺酸堆積。
- 飲食管理：需採用不含甲硫胺酸的特殊配方奶粉，並嚴格限制含甲硫胺酸食物。
- 藥物治療：分 B6 反應型與非反應型；補充 B6、B12、葉酸或甜菜鹼可輔助代謝。
- 臨床特徵：水晶體「向下」脫垂、智力發育遲緩、骨質疏鬆及血栓風險。
