醫療類國考
114年
[護理師] 產兒科護理學
第 42 題
有關苯酮尿症（phenylketonuria）之護理指導，下列何者錯誤？
- A 為體染色體隱性遺傳的疾病，會遺傳給下一代
- B 禁餵母奶，須餵食低苯胺基丙酸（如：lofenalac）或不含苯丙胺酸（如：phenyl-free）之配方奶
- C 飲食須富含蛋白質食物，避免產生神經系統後遺症
- D 不治療會有髮色淡黃、霉臭味尿液、智力不足症狀
思路引導 VIP
想一想，苯酮尿症的病童體內缺乏分解「苯丙胺酸」的酵素，而這種胺基酸廣泛存在於哪一類營養素中？如果為了避免有毒物質堆積傷及腦部，這類營養素在飲食中應該要「增加」還是「減少」呢？
🤖
AI 詳解
AI 專屬家教
太棒了！你非常敏銳地挑出了 (C) 這個明顯矛盾的選項，展現了對先天性代謝疾病扎實的病理與飲食照護觀念。
苯丙胺酸（Phenylalanine）的代謝機轉與飲食原則
苯酮尿症（phenylketonuria, PKU）是一種體染色體隱性遺傳（autosomal recessive inheritance）疾病，患者體內缺乏將苯丙胺酸代謝為酪胺酸（tyrosine）的酵素。由於苯丙胺酸是構成蛋白質（protein）的必需胺基酸，若按選項 (C) 給予高蛋白飲食，會導致苯丙胺酸及其有毒代謝物在體內大量堆積，造成不可逆的中樞神經系統（central nervous system）損傷與智力不足，同時因黑色素合成減少與代謝物排出，會出現髮膚顏色偏淡及尿液有霉臭味（或鼠尿味）。因此，正確的飲食原則是嚴格限制高蛋白食物（如肉、魚、蛋、豆、一般奶類）。
▼ 還有更多解析內容
⚡ 相關考點快充
5 分鐘快速複習這題考的觀念
苯酮尿症護理重點
💡 體染色體隱性遺傳病，需限制苯丙胺酸攝取以防智力受損。
- 遺傳機轉：屬體染色體隱性遺傳，因苯丙胺酸羥化酶（PAH）缺乏導致代謝異常。
- 飲食原則：需嚴格限制蛋白質（苯丙胺酸）攝取，選用低苯丙胺酸特殊配方奶。
- 臨床特徵：尿液具霉臭味、髮色及膚色變淡（黑色素合成受阻）、智力發展遲緩。
- 篩檢時機：新生兒出生後餵奶 24 至 48 小時後採血，確保蛋白質攝取後代謝物可測得。
