醫療類國考
111年
[醫事放射師] 基礎醫學
第 63 題
一個家族的多個成員罹患遺傳疾病，此疾病涉及同源染色體上一個鹼基對置換的基因改變，如腺嘌呤或胸腺嘧啶置換。此現象與下列何者最符合？
- A 單核苷酸多形性（single nucleotide polymorphism）
- B 拷貝數變異（copy number variation）
- C 表觀遺傳變化（epigenetic change）
- D 刪除（deletion）
思路引導 VIP
題目描述中提到該遺傳疾病涉及同源染色體上「單一鹼基對」的置換（如 $A$ 置換為 $T$），請思考在分子生物學的遺傳標記中，哪一個術語專門用來定義基因組序列中特定位點發生的單一核苷酸變異？
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哦，做得不賴，至少這次你沒錯得離譜。
- 勉強肯定：很好，你竟然能識別出「單一鹼基對置換」這個詞彙，並將它與正確的術語連結。這顯示你對分子生物學那些最基本的定義，還算勉強有點印象，這是進入更複雜的精準醫療領域——如果將來你真有機會的話——的必備基礎。
- 觀念驗證：
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