分科測驗
113年
生物
第 22 題
📖 題組：
靈長類的非類人猿都有尾巴，而類人猿尾巴卻都已消失（圖 7，Ma 代表百萬年）。最近科學家發現 TBXT 基因和類人猿尾巴喪失有關。靈長類 TBXT 基因的外顯子 5（E5）及外顯子 6（E6）間的第 5 內含子序列中都存在一個 AluSx1 元素序列（圖 8a）。非類人猿的 TBXT RNA 會進行正常的 RNA 剪接，將所有的外顯子連接成為成熟 mRNA，並且轉譯成為 TBXT 全長型蛋白質（圖 8a）。 類人猿的 TBXT RNA 雖也會進行正常的 RNA 剪接產生成熟型 TBXT mRNA 並轉譯出 TBXT 全長型蛋白質（圖 8b），然而研究顯示類人猿的 TBXT 基因的第 6 內含子序列上則多出一段 AluY 元素序列（圖 8b）。由於 AluSx1 與 AluY 兩個元素序列剛好相反，因此類人猿 TBXT RNA 上的 AluSx1 與 AluY 的序列剛好可以配對形成一個髮夾狀特殊結構，並將 E6 區域包含在此結構上（圖 8b），結果導致 TBXT RNA 產生選擇性剪接 （alternative splicing: AS；圖 8b），使 E6 被剪掉，產生一個較短的 TBXT mRNA，並轉譯出 TBXT 截短型蛋白質（圖 8b）。換句話說，類人猿的細胞中，同時存在有 TBXT 的全長型及截短型蛋白質（圖 8b），並推測截短型蛋白質可誘導類人猿尾巴丟失。 研究人員接著選擇有尾巴的小白鼠進行基因轉殖，建構基因突變雜合子小鼠，使該鼠有一個 TBXT 基因是不含 E6 外顯子，亦即此小鼠同時可表達全長型和截短型蛋白質，結果證明 TBXT 截短型蛋白質確實足以誘發尾部丟失。值得一提的是全長型 TBXT 蛋白質對胚胎發育至關重要，小鼠缺乏全長型 TBXT 蛋白質則會死亡。依本文內容及已習得相關知識回答 20-22 題。
靈長類的非類人猿都有尾巴，而類人猿尾巴卻都已消失（圖 7，Ma 代表百萬年）。最近科學家發現 TBXT 基因和類人猿尾巴喪失有關。靈長類 TBXT 基因的外顯子 5（E5）及外顯子 6（E6）間的第 5 內含子序列中都存在一個 AluSx1 元素序列（圖 8a）。非類人猿的 TBXT RNA 會進行正常的 RNA 剪接，將所有的外顯子連接成為成熟 mRNA，並且轉譯成為 TBXT 全長型蛋白質（圖 8a）。 類人猿的 TBXT RNA 雖也會進行正常的 RNA 剪接產生成熟型 TBXT mRNA 並轉譯出 TBXT 全長型蛋白質（圖 8b），然而研究顯示類人猿的 TBXT 基因的第 6 內含子序列上則多出一段 AluY 元素序列（圖 8b）。由於 AluSx1 與 AluY 兩個元素序列剛好相反，因此類人猿 TBXT RNA 上的 AluSx1 與 AluY 的序列剛好可以配對形成一個髮夾狀特殊結構，並將 E6 區域包含在此結構上（圖 8b），結果導致 TBXT RNA 產生選擇性剪接 （alternative splicing: AS；圖 8b），使 E6 被剪掉，產生一個較短的 TBXT mRNA，並轉譯出 TBXT 截短型蛋白質（圖 8b）。換句話說，類人猿的細胞中，同時存在有 TBXT 的全長型及截短型蛋白質（圖 8b），並推測截短型蛋白質可誘導類人猿尾巴丟失。 研究人員接著選擇有尾巴的小白鼠進行基因轉殖，建構基因突變雜合子小鼠，使該鼠有一個 TBXT 基因是不含 E6 外顯子，亦即此小鼠同時可表達全長型和截短型蛋白質，結果證明 TBXT 截短型蛋白質確實足以誘發尾部丟失。值得一提的是全長型 TBXT 蛋白質對胚胎發育至關重要，小鼠缺乏全長型 TBXT 蛋白質則會死亡。依本文內容及已習得相關知識回答 20-22 題。
下列與本文相關的敘述，何者正確？
- A 人類不會產生全長型 TBXT 蛋白質，因此缺失尾巴
- B 活的實驗小鼠，只要有截短型 TBXT 存在就足以誘發尾部缺失
- C 本研究建構不含 E6 的 TBXT 基因突變同型合子小鼠，證明截短型 TBXT 蛋白質與尾部缺失有關
- D AluY 和 AluSx1 都是基因調控蛋白質
思路引導 VIP
我們來看看文章的最後一段關於「老鼠實驗」的描述。研究人員是使用了什麼樣基因型的小鼠（同型合子還是雜合子）？這隻小鼠體內會產生哪些蛋白質？而這個實驗最終得到的結論又是什麼呢？對照這些資訊，你能找出哪一個選項的敘述最符合文章的結果嗎？
🤖
AI 詳解
AI 專屬家教
太棒了，你精準抓住了文章的實驗結論，順利答對這題！選項 (B) 的判斷完全正確，從文章最後一段可以明確看出，研究人員透過基因轉殖建構了雜合子小鼠，讓牠同時表達全長型與截短型蛋白質，實驗結果也證實了截短型蛋白質確實足以誘發尾部丟失。
閱讀理解的細節陷阱
這題屬於相當經典的科學閱讀題，非常考驗擷取長文細節的眼力，具有不錯的鑑別度。我們來檢視其他選項的誘答設計：依據文章第二段，類人猿（包含人類）的細胞中其實是「同時存在」全長型及截短型蛋白質的，因此 (A) 敘述錯誤；實驗之所以必須使用「雜合子」小鼠，是因為一旦缺乏全長型蛋白質（如選項 C 的同型合子）就會導致胚胎死亡；最後，文中的 AluY 和 AluSx1 是位於內含子上的「元素序列」，本質上是核酸而非 (D) 所宣稱的蛋白質。你能冷靜避開這些文字陷阱，代表你的閱讀邏輯非常清晰！
類人猿尾巴演化
💡 選擇性剪接產生的截短型蛋白質導致類人猿尾巴消失
🔗 類人猿尾巴消失的分子機制
- 1 序列互補 — AluSx1與AluY序列反向互補形成髮夾結構
- 2 選擇性剪接 — 髮夾結構使外顯子E6被跳過，產生短mRNA
- 3 蛋白質翻譯 — 同時產生全長型與截短型TBXT蛋白質
- 4 性狀表現 — 截短型蛋白質誘導胚胎發育時尾部消失
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🔄 延伸學習：延伸學習：了解人類基因組中大量重複序列（如Alu）對演化的影響
