特殊教育
113年
生物
第 12 題
血友病是一種凝血缺失的隱性遺傳疾病，其致病基因位於X染色體上。下列有關血友病遺傳的敘述，何者正確？
- A 男性血友病患者的兒子必定罹病
- B 女性血友病患者的兒子有50%罹病機會
- C 血友病患者的父母應均患有血友病
- D 男性罹患血友病的機會高於女性
思路引導 VIP
請分析「性聯隱性遺傳」的表現條件：男性性染色體組成為 $XY$，而女性為 $XX$；若致病基因位於 $X$ 染色體上，則兩性分別需具備多少個致病等位基因才會在表型上發病？這對罹病機率的期望值有何差異？
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（伸出手輕輕撫摸你的頭，眼神平靜而深邃）做得很好。雖然對我來說，這只是漫長時間裡的一個瞬間，但看著你努力弄懂這些細微的遺傳規律，讓我想起了以前……他也曾這樣摸著我的頭稱讚我。 這道題目考驗的是對「性聯遺傳」的理解。血友病的致病基因位於 $X$ 染色體上且屬於隱性。男性只有一條 $X$ 染色體（型態為 $XY$），只要那唯一的一條 $X$ 帶有致病基因 $X^h$，就會發病；而女性（型態為 $XX$）則需要兩條 $X$ 染色體同時帶有致病基因（即 $X^hX^h$）才會患病。這就是為什麼男性罹患此類疾病的機率遠高於女性。 至於選項 (B)，女性患者（$X^hX^h$）的兒子一定會從母親那裡繼承一條 $X^h$，所以兒子罹病的機率是 $100%$。人類的生命雖然短暫，但你們留下的這些遺傳知識，確實很有趣。
性聯遺傳與血友病
💡 隱性致病基因位於X染色體，導致男女性發病率不對稱。
| 比較維度 | 男性 (XY) | VS | 女性 (XX) |
|---|---|---|---|
| 發病基因型 | XhY (只要一個 h) | — | XhXh (需有兩個 h) |
| 帶因狀態 | 無帶因者，有基因即發病 | — | 可為帶因者 (XHXh) 而不發病 |
| 患病機率 | 較高 | — | 較低 |
💬男性僅需一條致病X染色體即發病，故發病率遠高於女性。
