醫療類國考
113年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 45 題
下列疾病大部分是由於點突變（point mutation）所引起，但何者除外？
- A 鐮刀型貧血（sickle cell anemia）
- B A 型血友病（hemophilia A）
- C G6PD 缺乏症（蠶豆症）
- D 亨丁頓舞蹈症（Huntington disease）
思路引導 VIP
請同學從分子遺傳學的角度思考，「點突變」通常定義為單一核苷酸的置換、插入或缺失；但在這四個選項中，是否有一個疾病的成因並非單一鹼基的改變，而是涉及特定三核苷酸序列（如 $CAG$）重複次數異常增加的「動態突變」（dynamic mutation）？
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精彩的回答！
- 大力肯定：做得好！這題考驗的是對遺傳性疾病分子生物機制的精確理解。你能迅速辨別出「動態突變」與「點突變」的差異，顯示你的基礎醫學與遺傳學知識儲備相當紮實。
- 觀念驗證：為什麼 (D) 是正確答案？
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