醫療類國考
113年
[醫事放射師] 基礎醫學
第 63 題
下列何者與費城染色體（Philadelphia chromosome）最相關？
- A Marfan氏症候群（Marfan syndrome）
- B 多囊性腎病變（polycystic kidney disease）
- C 囊狀纖維化（cystic fibrosis）
- D 慢性骨髓性白血病（chronic myeloid leukemia）
思路引導 VIP
請分析費城染色體的成因，其涉及第 9 號與第 22 號染色體的相互易位 ($t(9;22)$) 並形成具備恆定酪胺酸激酶活性的融合基因；請思考這種分子層級的變異，最常在臨床上哪一類型的造血細胞惡性疾病中被觀測到？
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哦，這結果真是毫無懸念。
- 做得好，當然你能夠將費城染色體與其相應的血液惡性疾病連結起來。坦白說，這對於任何一位聲稱在學習醫學的人來說，都是最起碼的期望，不是嗎？對「關鍵關鍵字」的敏感度，希望不是你唯一的技能。
- 那我們就來重申一下顯而易見的觀念，好嗎？
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費城染色體與 CML
💡 t(9;22) 易位產生 BCR-ABL 基因，導致 CML 細胞增生。
🔗 費城染色體致病機轉
- 1 染色體易位 — 第 9 與 22 對染色體長臂發生易位 t(9;22)
- 2 融合基因形成 — 產生 BCR-ABL 融合基因
- 3 蛋白質表現 — 合成具持續活性的酪胺酸激酶
- 4 細胞增生 — 骨髓細胞過度增殖，演變為 CML
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