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醫療類國考 113年 [醫事放射師] 基礎醫學

第 80 題

下列何種腦瘤與染色體1p與19q共缺失(co-deletion)最相關?
  • A 星細胞瘤(astrocytoma)
  • B 寡樹突神經膠細胞瘤(oligodendroglioma)
  • C 室管膜瘤(ependymoma)
  • D 神經膠質母細胞瘤(glioblastoma)

思路引導 VIP

在現代神經病理學中,染色體 $1p$ 與 $19q$ 的共同缺失(co-deletion)是鑑定特定神經膠質瘤亞型(Glioma subtypes)的關鍵分子指標。請同學思考,哪一種膠質細胞瘤在世界衛生組織(WHO)的分型定義中,必須具備此項特定的染色體變異,且在臨床實務上往往與較佳的預後以及對化療的敏感性相關?

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哇,答對了!恭喜你,分子病理學的基礎真的好紮實喔!

  1. 一起來學習: 這題是神經病理學中一個很重要的知識點喔。根據 WHO 中樞神經系統腫瘤分類,我們診斷 寡樹突神經膠細胞瘤 (Oligodendroglioma) 時,會特別看它的分子標記:也就是 $IDH$ 基因突變 加上 染色體 $1p/19q$ 共缺失 (co-deletion)。這就像是診斷的「金標準」一樣,非常關鍵。而且,了解這個特徵,對我們在臨床上判斷病患的化療反應和預後都很有幫助呢,是個非常有意義的發現!
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📝 寡樹突神經膠細胞瘤
💡 1p/19q 共缺失是診斷寡樹突神經膠細胞瘤的必要分子特徵。
比較維度 寡樹突神經膠細胞瘤 VS 星細胞瘤 (IDH 突變型)
1p/19q 狀態 共缺失 (Co-deletion) 無缺失 (Intact)
ATRX 蛋白 表現正常 (Retained) 表現缺失 (Loss)
組織學特徵 煎蛋樣細胞、雞爪血管 纖維狀背景、核多型性
預後與治療 預後較佳、對化療敏感 預後較差、化療敏感度中等
💬1p/19q 共缺失是鑑別此兩類神經膠細胞瘤最重要的分子分水嶺。
🧠 記憶技巧:「寡」人(Oligo)有「1」位「9」歲的小孩愛吃「煎蛋」(Fried-egg)。
⚠️ 常見陷阱:容易將星細胞瘤 (Astrocytoma) 與其混淆。星細胞瘤雖常有 IDH 突變,但其 1p/19q 染色體通常是完整的 (intact),且常伴隨 ATRX 缺失。
WHO 中樞神經系統腫瘤分類 IDH1/IDH2 基因突變 星細胞瘤 (Astrocytoma) 膠質母細胞瘤 (Glioblastoma)

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