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醫療類申論題 113年 [營養師] 膳食療養學

第 三 題

📖 題組:
4.請試述下列新生兒先天性疾病之代謝特徵及飲食治療原則。(每小題5分,共15分)
galactosemia
📝 此題為申論題

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說明半乳糖血症因GALT等酵素缺乏,半乳糖無法轉換為葡萄糖而積聚造成白內障與肝臟損害;飲食必須終生完全排除乳糖與半乳糖。

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【重點】半乳糖血症的酵素缺陷及其嚴格無乳糖飲食原則。 【解析】

  1. 代謝特徵:最常見為缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷醯轉移酶(GALT),導致體內無法將半乳糖正常代謝轉換為葡萄糖。半乳糖及其代謝產物(如半乳糖醇)在血液及肝臟、腦、水晶體等組織中大量堆積,引發肝脾腫大、黃疸、白內障、敗血症及智能遲緩。
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