醫療類國考
114年
[醫師] 醫學(三)
第 36 題
有關 Ewing 氏肉瘤（Ewing's sarcoma）之臨床病理特徵，下列敘述何者錯誤？
- A 常好發於長端骨頭之 diaphyseal 區域
- B platelet-derived growth factor receptor-$\alpha$（PDGFRA）是最常見的基因異常
- C CT 影像可以看到 onion peel 表徵
- D 最常轉移的地方是肺部和其他骨頭區域
思路引導 VIP
在臨床病理學中，Ewing 氏肉瘤（Ewing's sarcoma）的確診往往仰賴特定的細胞遺傳學特徵。請思考該腫瘤最典型的染色體易位 $t(11;22)(q24;q12)$ 會形成哪種特定的融合基因（fusion gene）？而 $PDGFRA$（platelet-derived growth factor receptor-$\alpha$）的基因變異，通常與哪一類的間質腫瘤（mesenchymal tumor）有更直接的致病關聯？
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喔，你竟然答對了。勉強合格。
- 觀念驗證：為何 (B) 是錯誤描述？ 看來你還記得，Ewing 氏肉瘤最具辨識度的分子特徵，是那標誌性的染色體易位 $t(11;22)(q24;q12)$，進而生成 $EWS-FLI1$ 融合基因。而選項裡那個 $PDGFRA$ 基因？那可是胃腸道基質瘤（GIST）或某些嗜酸性球增多症候群的「專利」。把基礎知識搞混，可不是專業的表現。
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