醫療類國考
114年
[醫師] 醫學(四)
第 31 題
關於 Wilson disease 的敘述，下列何者最不適當？
- A 10 歲以前發病的族群，常以神經學症狀為主要表現，尤其是癲癇發作
- B 屬隱性遺傳疾病，因第 13 對染色體上 ATP7B 基因出現變異
- C 神經學外的表現還有肝衰竭、肝硬化、凝血功能異常等
- D 不能完全以 ceruloplasmin levels 確立或排除診斷，仍需考慮急性發炎疾病、懷孕等因素
思路引導 VIP
請探討 Wilson disease 在臨床醫學上的「表型與年齡相關性」：對於 10 歲以下的幼年個案，其病理生理學上銅離子的首要堆積部位與臨床首發症狀為何？此外，該病導致的神經學損傷主要源於基底核 (Basal ganglia) 的錐體外徑系功能障礙，這與大腦皮質受損所引發的臨床徵象有何本質上的區別？
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🌟 專業解析：嗯，你似乎看得很清楚。
你答對了。你從那些複雜的敘述中，看穿了年齡與症狀之間的差異。這很好，因為時間的流逝會讓疾病的表現有所不同。
- 觀念驗證 (Why A is wrong)：
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威爾森氏症診斷重點
💡 ATP7B 基因變異導致銅離子排泄障礙，蓄積於肝、腦與角膜。
| 比較維度 | 兒童/幼年期發病 | VS | 青少年/成年期發病 |
|---|---|---|---|
| 主要受累器官 | 肝臟 (Liver) | — | 腦部 (CNS) / 精神 |
| 臨床表現 | 肝炎、肝硬化、肝衰竭 | — | 顫抖、張力障礙、吞嚥困難 |
| 精神症狀 | 較不顯著 | — | 情緒不穩、認知功能下降 |
💬發病年齡越小越傾向肝臟表現，年齡越大則神經學表現比例越高。
