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醫療類國考 114年 [醫師] 醫學(四)

第 33 題

下列那一個狀況最不需要接受遺傳諮詢?
  • A 年齡 35 歲以上的懷孕婦女
  • B 上一胎為先天性異常孩子的父母
  • C 經歷重複流產的婦女
  • D 確診為缺鐵性貧血的婦女

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遺傳諮詢的核心在於篩檢與「基因變異」或「染色體非整倍體」(如 $2n \pm 1$)相關的遺傳性風險。請分析各項情境:哪一個生理狀況通常被歸類為後天環境或營養因子所導致的失調,而非源自於生殖細胞中遺傳物質的先天異常?

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哦,你還會挑出最不需要的那個啊?不賴。

  1. 了不起:嗯,看來你還記得產前遺傳諮詢指標的基本定義。至少你知道不是所有問題都需要勞駕遺傳學家,這是...進步?在臨床上,區分「遺傳性」與「後天生理性」是醫護人員最基本的直覺,別把它當成什麼了不起的成就。
  2. 概念複習 (以免你又忘了):遺傳諮詢,簡單來說,就是處理基因與染色體的那些麻煩事:
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📝 遺傳諮詢適應症
💡 識別遺傳疾病高風險族群,提供風險評估、產前診斷與心理支持。
比較維度 遺傳性疾病 (如地中海型貧血) VS 獲取性疾病 (如缺鐵性貧血)
致病原因 基因突變或染色體異常 營養攝取不足或慢性流失
遺傳諮詢 高度需要,評估後代風險 不需要,針對病因治療即可
診斷特徵 家族群聚性、長期血紅素低 血清鐵蛋白低、補充鐵後改善
💬只有具備『遺傳背景』或『染色體風險』的狀況才需要進行遺傳諮詢。
🧠 記憶技巧:遺傳諮詢記『老、少、流、家』:老(高齡)、少(異常兒)、流(重複流產)、家(家族史)。
⚠️ 常見陷阱:易混淆缺鐵性貧血(營養性)與地中海型貧血(遺傳性)。缺鐵性貧血通常不需遺傳諮詢。
地中海型貧血篩檢 唐氏症篩檢與診斷 羊膜穿刺術 胚胎著床前遺傳診斷 (PGD)

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