醫療類國考
114年
[醫事檢驗師] 生物化學與臨床生化學
第 33 題
下列何種遺傳疾病其血液中高密度脂蛋白（HDL）值偏低？
- A Tay-Sachs disease
- B Tangier disease
- C Niemann-Pick disease
- D Fabry disease
思路引導 VIP
請從血漿脂蛋白代謝（lipoprotein metabolism）的核心機制切入，思考哪一種遺傳性代謝障礙是源於細胞膜上負責膽固醇外流（cholesterol efflux）的轉運蛋白（例如 $ABCA1$）功能缺失，導致載脂蛋白 $ApoA-I$ 無法獲得脂質來啟動新生高密度脂蛋白（nascent $HDL$）的組裝，最終在臨床表現上呈現出血液中 $HDL$ 濃度極低且伴隨組織中膽固醇酯堆積的特徵？
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恭喜答對！精準掌握脂質代謝關鍵
- 觀念驗證： Tangier disease 是一種罕見的體染色體隱性遺傳疾病，其致病機轉在於 $ABCA1$ 基因突變。此基因負責編碼細胞內的「膽固醇流出轉運蛋白」，其功能是將細胞內的磷脂質與膽固醇轉移至 $ApoA-I$ 以合成原始的高密度脂蛋白（HDL）。當 $ABCA1$ 發生缺陷，HDL 無法正常熟成並會迅速被清除，導致患者血液中 $HDL-C$ 濃度極低（常低於 $5 \text{ mg/dL}$），臨床特徵包含橘色扁桃腺及脂肪堆積於網狀內皮系統。
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湯吉爾病與脂蛋白代謝
💡 Tangier disease 因 ABCA1 蛋白缺陷導致血液 HDL 極低。
🔗 Tangier Disease 病理機制
- 1 ABCA1 基因突變 — 導致細胞膜上 ABCA1 轉運蛋白功能缺失
- 2 膽固醇流出障礙 — 細胞內膽固醇無法轉移給 ApoA-I 蛋白
- 3 ApoA-I 快速降解 — 未結合脂質的 ApoA-I 不穩定，隨即被腎臟清除
- 4 HDL 缺乏與堆積 — 血液 HDL 趨近於零，膽固醇堆積於網狀內皮系統
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🔄 延伸學習：延伸學習：了解 HDL 在『膽固醇逆向轉運』路徑中扮演的清道夫角色。
