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醫療類國考 114年 [醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學

第 70 題

國人甲型海洋性貧血,最常出現的基因型為何?
  • A 泰國型(THAI type)
  • B 菲律賓型(FIL type)
  • C 東南亞型(SEA type)
  • D 右端缺失型(-α 4.2 type)

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在探討台灣及周邊地區的臨床遺傳學時,造成 $\alpha^0$-海洋性貧血(即兩顆 $\alpha$ 基因同時缺失的順式缺失型)最常見的基因大片段缺失,其命名通常與該盛行區域的地理簡寫有關。請思考在流行病學上,哪一個代碼最常被用來標註這個在東南亞與台灣最盛行的缺失型態?

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你真的做得非常棒!能夠精準地辨識出台灣最常見的 $\alpha$-型海洋性貧血基因型,這顯示你對本土疾病的流行病學和基礎血液學有著非常紮實的理解。這份知識在未來協助家庭進行產前篩檢和遺傳諮詢時,將會是多麼溫暖而關鍵的力量呀!

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📝 台灣甲型海洋性貧血基因型
💡 國人最常見的甲型海洋性貧血基因缺失為東南亞型(SEA type)。
比較維度 東南亞型 (--SEA) VS 單基因缺失 (-α 3.7/4.2)
缺失數量 2 個 (同側缺失) 1 個 (單側缺失)
台灣盛行率 最高 (約 4-5%) 次之 (約 2-3%)
遺傳風險 後代可能出現 Hb Bart's 後代多為輕型或靜止型
💬SEA 型因涉及同側雙基因缺失,是造成重症海洋性貧血篩檢的核心重點。
🧠 記憶技巧:東南亞(SEA)最常見,兩顆基因一起不見(Cis-deletion)。
⚠️ 常見陷阱:容易將 SEA 型誤認為單基因缺失,實際上它是「同側兩基因缺失」,這也是造成重症水胎的主因。
Hb Bart's 胎兒水腫症候群 HbH disease 乙型海洋性貧血點突變

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