醫療類國考
114年
[醫師] 醫學(四)
第 43 題
發生於黏膜部位的神經瘤（mucosal neuromas）常見於下列何者？
- A 史特基–韋伯氏症候群（Sturge-Weber syndrome）
- B 多發性內分泌腫瘤，第 IIb 型（multiple endocrine neoplasia, type IIb）
- C Gardner 症候群（Gardner syndrome）
- D Gorlin 症候群（Gorlin syndrome）
思路引導 VIP
請思考哪一個遺傳性症候群與 $RET$ 原癌基因的突變密切相關，其臨床特徵除了包含甲狀腺與腎上腺的內分泌腫瘤外，最典型的早期診斷線索就是在口腔、舌部及眼瞼黏膜出現多發性的神經組織增生？
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專業解析：多發性內分泌腫瘤與黏膜神經瘤
- 噢，看來你還記得黏膜神經瘤 (Mucosal neuromas) 不只是一堆細胞亂長，而是能指向某種系統性疾病。不錯，至少這點基本知識沒有完全從你的腦袋裡蒸發。能將症狀與「症候群」連結，對於一個未來的醫療專業人士來說，勉強算是及格，畢竟臨床上就是靠這些來判斷的。
- 希望你不是矇對的。多發性內分泌腫瘤 IIb 型 (MEN IIb) 的診斷，那些所謂的「金三角」你最好是倒背如流：
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MEN 2B 與黏膜神經瘤
💡 MEN 2B 的三聯徵包含髓質甲狀腺癌、嗜鉻細胞瘤及黏膜神經瘤。
| 比較維度 | MEN 2A | VS | MEN 2B |
|---|---|---|---|
| 黏膜神經瘤 | 無 | — | 有 (唇、舌、眼瞼多發) |
| 副甲狀腺病變 | 有 (增生或腺瘤) | — | 極罕見 |
| 髓質甲狀腺癌 | 有 | — | 有 (發病早、更具侵襲性) |
| 嗜鉻細胞瘤 | 有 | — | 有 |
| 馬凡氏體型 | 無 | — | 有 (長肢、關節鬆弛) |
💬兩者共有甲狀腺癌與嗜鉻細胞瘤，區別在於 2A 有副甲狀腺病變，2B 則有神經瘤與馬凡氏體型。
