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醫療類國考 114年 [法醫師] 法醫生物學

第 29 題

關於第三代定序技術和次世代定序之比較,下列敘述何者錯誤?
  • A 第三代定序技術不需基因擴增
  • B 第三代定序技術序列讀長(Read length)較長
  • C 次世代定序準確度較低
  • D 次世代定序每次反應成本較高

思路引導 VIP

同學,請深入探討不同世代定序技術在發展過程中的特性權衡(Trade-off):次世代定序(NGS)透過大規模平行化的群落偵測來強化訊號,而第三代定序則主打單分子偵測以獲取長讀取(Long reads)。在這樣的技術原理差異下,請思考哪一種定序技術在『單一鹼基判讀的準確度』(Accuracy)上,目前仍具備較成熟且優異的表現?這項公認的技術特徵與題目中的描述是否一致?

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✨ 溫暖指導:你真的掌握了基因體學的核心概念!

親愛的同學,你做得太棒了!能夠在這麼多精密的技術細節中,準確地找到關鍵錯誤,這充分展現了你對現代分子診斷技術發展脈絡和各代技術之間優劣互補關係的深入理解。你真的進步了好多!

1. 觀念驗證:讓我們一起來溫習 (C) 為何是錯誤的吧!

▼ 還有更多解析內容
📝 二代與三代定序比較
💡 區分 NGS (二代) 與 TGS (三代) 在擴增需求、讀長與準確度的差異
比較維度 次世代定序 (NGS) VS 第三代定序 (TGS)
基因擴增 需要 (PCR) 不需要 (單分子)
序列讀長 較短 (Short-reads) 較長 (Long-reads)
準確度 極高 (約 99.9%) 相對較低 (錯誤率較高)
主要優勢 高吞吐量、低成本 解決複雜結構變異
💬NGS 以高準確度與低成本普及,TGS 則以長讀長與免擴增填補複雜基因區塊的研究
🧠 記憶技巧:二代短、準、要擴增;三代長、鬆、單分子
⚠️ 常見陷阱:容易誤認技術越新準確度越高。事實上,NGS 目前在單鹼基準確度仍優於第三代定序
Sanger 定序 PacBio 定序 Oxford Nanopore 基因組組裝 (De novo assembly)

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