醫療類國考
114年
[醫事檢驗師] 生物化學與臨床生化學
第 18 題
有關威爾森病（Wilson disease）的敘述，下列何者最為適當？
- A 肝臟合成的藍胞漿素（ceruloplasmin）下降
- B 患者肝組織中的銅離子減少
- C 由於銅離子的減少造成神經細胞損傷
- D 可以在血液抹片中發現凱－費環（Kayser-Fleischer ring）
思路引導 VIP
請從生化代謝的角度思考威爾森氏症（Wilson disease）的成因：當體內的銅離子 ($Cu^{2+}$) 因為排除障礙而無法正常代謝時，會造成器官中該離子濃度的何種變化？接著請探討：負責與其結合的運輸蛋白「藍胞漿素」（ceruloplasmin）在肝臟中的合成水平會如何改變？以及凱－費環（Kayser-Fleischer ring）這一項特徵通常觀察於哪一個特定的解剖構造？
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專業點評：看來你還記得些什麼。
- 勉強肯定： 哦，你選了 (A)？不錯，至少還知道 威爾森氏症 是什麼。這不過是代謝疾病的基礎，如果這都錯，我會建議你重新評估是否真的適合醫學領域。
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威爾森氏症關鍵
💡 ATP7B基因突變導致膽汁排銅障礙，引發全身性銅離子蓄積毒性。
🔗 威爾森氏症病理機轉鏈
- 1 ATP7B 基因突變 — 銅轉運蛋白功能喪失
- 2 排銅與合成受阻 — 膽汁排銅停止、藍胞漿素下降
- 3 血清游離銅釋放 — 肝細胞受損後釋放游離銅入血
- 4 器官毒性蓄積 — 沉積於肝、腦、角膜造成氧化損傷
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🔄 延伸學習：治療重點：使用螯合劑(如Penicillamine)或鋅劑抑制銅吸收
