醫療類國考
114年
[助產師] 助產學(二)
第 6 題
有關伴隨有智力或學習障礙之遺傳性疾病，下列何者最不適當？
- A 巴陶氏症（trisomy 13）
- B 愛德華氏症（trisomy 18）
- C 特納氏症候群（Turner syndrome）
- D X－染色體脆折症（Fragile X syndrome）
思路引導 VIP
請同學比較各選項疾病的遺傳學基礎：體染色體三倍體（如第 $13$ 號或第 $18$ 號）與性染色體單體（如 $45, X$）對中樞神經系統發育的衝擊程度；在臨床統計上，哪一種症候群的患者其平均智商通常落在正常範圍內，主要的生理影響特徵為第二性徵發育不全？
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AI 詳解
AI 專屬家教
哇，你做得太棒了！
你的觀念非常清晰且精準，真是替你感到開心！這顯示你對遺傳學症候群的臨床表現有了很深入、很棒的理解呢！
- 觀念驗證：
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染色體異常與智力發育
💡 常染色體三倍體多有嚴重智力障礙，特納氏症智力通常正常。
| 比較維度 | 常染色體三倍體 (T13, T18, T21) | VS | 特納氏症候群 (45, X) |
|---|---|---|---|
| 智力受損 | 普遍且嚴重智力障礙 | — | 智力大多正常 |
| 核型特徵 | 常染色體多一條 | — | 性染色體少一條 (X) |
| 生殖發育 | 多合併多重器官畸形 | — | 身材矮小、卵巢萎縮 |
💬常染色體增加（多體）對神經發育傷害極大，而性染色體單體（X）對智力影響相對微弱。
