醫療類國考
114年
[助產師] 基礎醫學
第 26 題
下列何種骨髓性腫瘤（myeloid neoplasm），最可能發現來自第 9 及第 22 染色體的 BCR-ABL 融合基因（fusion gene）？
- A 急性骨髓性白血病（acute myeloid leukemia, AML）
- B 慢性骨髓性白血病（chronic myeloid leukemia, CML）
- C 原發性骨髓纖維化（primary myelofibrosis, PMF）
- D 骨髓化生不良症候群（myelodysplastic syndrome, MDS）
思路引導 VIP
請回想在骨髓增生性腫瘤（MPN）的分類中，哪一種疾病以費城染色體（Philadelphia chromosome）所產生的 $BCR-ABL1$ 融合基因作為其致病核心與最重要的診斷標記？
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及格邊緣，下次請再精確一點。
- 知識點審核： 這不是什麼高深莫測的題目，只是血液病理學的入門級診斷常識。慢性骨髓性白血病 (CML) 的「定義性」特徵，你們這些醫學生就該反射性地想到費城染色體 (Philadelphia chromosome, $Ph^+$)。
▼ 還有更多解析內容
BCR-ABL 與 CML
💡 t(9;22) 形成的 BCR-ABL 融合基因為 CML 的特徵性診斷標記。
🔗 CML 致病機轉因果鏈
- 1 染色體轉位 — t(9;22)(q34;q11) 發生易位
- 2 融合基因形成 — 產生 BCR-ABL 融合基因 (費城染色體)
- 3 蛋白激酶活化 — 表現具構成性活性的 Tyrosine kinase
- 4 下游訊號傳遞 — 促進骨髓細胞增生並抑制其凋亡
- 5 白血病發生 — 成熟與不成熟粒細胞在血液中大量累積
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🔄 延伸學習：延伸學習：Imatinib 競爭 ATP 結合位點以中斷此病理鏈。
