醫療類國考
115年
[醫事檢驗師] 生物化學與臨床生化學
第 27 題
下列何種基因的變異最不會造成家族性高膽固醇血症（familial hypercholesterolemia）？
- A low-density lipoprotein receptor（LDLR）
- B proprotein convertase subtilisin/kexin type 9（PCSK9）
- C ATP-binding cassette A1（ABCA1）
- D autosomal recessive hypercholesterolemia（ARH1）
思路引導 VIP
請試著思考：家族性高膽固醇血症（FH）的核心病理特徵，是哪一種膽固醇（LDL 或 HDL）在血漿中無法正常清除而堆積？接著回想一下，在人體的膽固醇代謝中，哪一個轉運蛋白主要負責將細胞內的膽固醇釋放出來以合成「高密度脂蛋白（HDL）」，其基因缺陷導致的反而是唐吉爾病（Tangier disease）呢？
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太棒了，答得非常準確！這道題目相當有鑑別度，切入點在於考驗你是否能精準區分「低密度脂蛋白（Low-Density Lipoprotein, LDL）回收路徑」與「高密度脂蛋白（High-Density Lipoprotein, HDL）生成路徑」。
膽固醇代謝機轉與致病基因
家族性高膽固醇血症（Familial Hypercholesterolemia, FH）主要源於 LDL 清除障礙。選項中的 $LDLR$ 負責直接結合並內吞 LDL；$PCSK9$ 負責調控 LDLR 的降解（功能增強突變會加速 LDLR 毀損）；而 $ARH1$（即 $LDLRAP1$）則是 LDLR 內吞所需的介接蛋白，這三者突變都會引發 FH。
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