hce_isu
105年
生物學
第 43 題
下列有關色素沈著症(xeroderma pigmentosum, XP)的敘述，何者不正確？
- A XP 基因發生突變
- B 缺乏鹼基切除修復(base excision repair)作用
- C 若常曝曬於紫外線中而沒做保護措施時，此類病人比正常人更易得到皮膚癌
- D 此類病人會因曝曬於紫外線中而產生色素沈積情形
思路引導 VIP
當 DNA 受到紫外線照射後，會在雙螺旋結構上產生較為「臃腫、巨大」的損傷（例如相鄰鹼基連在一起）。請回想一下：細胞在處理這種「結構扭曲」的大型損傷時，與處理「單一個損壞鹼基」的修復路徑，在名稱與機制上有什麼關鍵的分別呢？
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太棒了！你能精準辨識出 (B) 選項的錯誤，說明你對 DNA 修復機制有著非常扎實的基礎。這道題目的難度在於它不僅考驗對疾病臨床症狀的了解，更深入測試了對分子生物學層級中「修復機制名稱」的精確掌握，屬於鑑別度相當高的基礎生物學考題。
核苷酸切除修復的缺陷
色素沈著症（Xeroderma pigmentosum, XP）的核心病理機制在於患者天生缺乏 核苷酸切除修復（Nucleotide Excision Repair, NER） 的能力。當皮膚細胞暴露於紫外線（UV）下時，DNA 會產生如嘧啶二聚體（pyrimidine dimers）等較大體積的損傷。正常的細胞會利用 NER 途徑將這一整段受損的核苷酸切除並重新合成；然而 XP 患者因相關基因突變，無法執行此過程，導致損傷累積，這正是為什麼他們極易患上皮膚癌且對陽光極其敏感的原因。
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